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(中央社記者張茗喧台北12日電)漸凍人治療露曙光,陽明大學耗時多年,找到抑制漸凍人發病的關鍵基因,登上國際期刊「科學」,目前已將該成果投入藥物開發,可望預防發病、延緩惡化,盼2年內能有初步成果。

陽明大學與美國科學團隊耗時多年,2012年發現一種名為「Spt4」的蛋白質,可抑制小腦萎縮症及亨氏舞蹈症發病基因,成功在實驗中延後小鼠發病年齡,團隊近年沿用研究成果,發現將該基因竟同樣可用於抑制漸凍人發病風險。

參與研究的陽明大學生化暨分子生物研究所長鄭子豪今天表示,「肌萎縮性脊髓側索硬化症」(ALS)是一種因基因變異而導致運動神經元凋亡的疾病,病人發病後會逐漸喪失運動能力,因此俗稱「漸凍人」。

研究發現,漸凍人之所以會發病,是因致病基因「C9ORD72」碰上蛋白質「Spt4」,導致體內有毒蛋白質不斷生成、殺死細胞,研究團隊檢測漸凍症患者大腦也發現,Spt4濃度越高、病情也會惡化得越嚴重。

鄭子豪說,團隊利用果蠅、線蟲進行實驗,將其體內的Spt4抽掉,發現確實可抑制致病基因,不讓有毒蛋白質繼續形成,進而降低發病風險,此研究成果已於8月發表在國際科學期刊「科學」(Science)。

陽明大學腦科學研究中心主任王署君說,全台漸凍人患者近1000多人,每年發病人數約4至500人,發病後如不治療,最快2年內就會因呼吸衰竭死亡,但即便治療,也得像知名天文物理學家史蒂芬.霍金一樣,終生與呼吸器為伍,並非人人都能接受。

鄭子豪指出,目前已利用這項研究成果投入藥物開發,一方面希望可透過基因檢測,針對高風險族群及早用藥預防發病,另一方面則是希望降低患者發病後惡化速度,期望2年內可以有初步成果。1050912

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